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对基因检测准确度的看法

7号听了联合基因首席执行官的一次讲座,综合我一直以来听专家们的讲座结果,我对基因检测的准确度这个问题有了全新的了解。

首先要说的,这个问题非常复杂,完全不想原来了解的那样,因为目前所有的疾病都是根据医学理论来进行分类的,所以把基因组学的称呼方法和医学硬绑在一起,就是为了迎合市场,让大众更容易理解。

从基因检测的准确度来说,一个目前医学上的疾病,在基因组学上,是不同的。比如镰刀性贫血同肺癌,在医学上都是单一疾病,但是从基因角度考虑,他们前者是单基因疾病,后者是多基因疾病,前者受单个基因控制,后者受多个基因控制。那么第一个结论就出来了,就是已知的单基因疾病,或者乳腺癌这种两个基因疾病是检测准确率很高的。

那么再来看看多基因疾病,这个就很复杂了,我觉得有些疾病因为发病的原因本身就很复杂,比如高血压,他只是个症状,所以如果硬是用医学的名称来套这个,那么就造成了基因组学上有一百多个因素,单单每个因素来说,基因检测是准确的,但是落到医学的这个疾病上,在现有商业基因检测上是很难做到的,因为100多个基因点位的检测,无论是测序方法,还是芯片方法,成本都过高了,所以现在普遍的方法是将影响的多的几个因素,而不是全做,最多的可能就10几个点位,所以多基因疾病的准确度实际上是非科学上的,无标准的准确。

所以说目前商业上的炒作有些过了,但是从我自身对这些情况了解后,我反而认为这种不夸张的,合情合理的结果,才是消费者真正需要的,因为除了真正的基因缺陷造成的疾病以外,很多疾病都是受到外界影响很大,即使高血压你差了100个基因,但是,可能将来还会发现新的基因对这个疾病有新的影响,所以就像AK47原则一样,如果用1%的成本能去达到50%的效果,那么就没有必要追求那么高的编辑效益,当然,针对那些确实有经济实力的客户,应该对他们进行基因组学意义上的疾病检查,从每个点位入手,因为100个点位,每个都代表一种原因,代表一种角度,所以他们可以支付这个费用。

所以说基因检测相对于不同客户群体,目前提供了一个相对准确的检测结果。

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